19 juni /  Wereldsikkelcelziekte
Een niet zo zeldzame Ziekte …

Definitie van de ziekte

Sikkelcelanemie is een genetische ziekte die de rode bloedcellen aantast. Het is momenteel de meest voorkomende genetische ziekte ter wereld. In Brussel telt men 1 geval per 1400 geboorten. Het is een systemische ziekte die een impact kan hebben op elk orgaan in het lichaam: de hersenen, de longen, het hart, de nieren, de milt, de lever, de botten, de ogen en de oren in het bijzonder. 

Symptomen van de ziekte
Sikkelcelziekte uit zich in verschillende symptomen:  

• Chronische bloedarmoede verergerd in acute situaties 

• Grotere vatbaarheid voor invasieve bacteriële infecties 

• Pijnlijke aanvallen veroorzaakt door een mogelijke vaso-occlusie van het bloed in alle organen.  

• Chronische vaatschade, beroertes, verlies van gezichtsvermogen  

Deze symptomen zijn niet altijd zichtbaar, maar daarom niet minder intens. Het is dan ook essentieel om hiermee rekening te houden als u de ziekte en het lijden van de getroffen patiënten wilt begrijpen. 

Overdracht van de ziekte
Sikkelcelziekte is een autosomaal (gekoppeld aan een niet-geslachtschromosoom) recessief overervende aandoening. Er is 25% kans dat een kind de ziekte heeft als beide ouders drager zijn van het aangetaste gen. Het is waar dat de ziekte vroeger vooral bepaalde bevolkingsgroepen trof, maar door de vermenging van bevolkingsgroepen kan tegenwoordig iedereen worden getroffen. Het is echter geen infectieziekte: het is niet besmettelijk door contact of transfusie. 

Opsporing
Dragers zijn over het algemeen asymptomatisch en hun bloedtests zijn volledig normaal. De ziekte kan dan uitsluitend worden opgespoord via een hemoglobine-elektroforese. Dit maakt het extra moeilijk om te onderzoeken of iemand drager is. Een sikkelcelpatiënt met Hb SC kan een normaal Hb hebben (met een microcytose). Het is daarom van vitaal belang om in bepaalde situaties opsporing te overwegen: vermoeden van een sikkelcelpatiënt, optreden van symptomen, voorkomen van een toekomstige sikkelcelpatiënt, kinderwens, enz. Dit gebeurt soms systematisch bij bepaalde specialisten (zoals bij gynaecologie in het UMC Sint-Pieter, waar opsporing van de partner vereist is). Maar soms is het nodig om beroep te doen op uw huisarts als u hierover vragen hebt. 

Bij het UMC Sint-Pieter 

Deze zeldzame en complexe ziekte vereist behandeling in gespecialiseerde centra. In het UMC Sint-Pieter behandelen we deze ziekte en de patiënten die eraan lijden al heel lang. Daarom besteden we veel aandacht aan hun lijden en de chronische complicaties die zij kunnen oplopen. 

Bloeddonatie: een noodzaak 

Sikkelcelanemie is een chronische ziekte waarvoor momenteel geen eenvoudige behandeling bestaat. Om de ziekte te genezen is een beenmergtransplantatie nodig waarbij beenmerg van een HLA-compatibele donor wordt gebruikt. In feite heeft slechts 20% van de patiënten een beenmergdonor. Ook gentherapie ligt in het verschiet. Er worden eveneens bepaalde technieken ontwikkeld voor transplantaties met behulp van semi-compatibele donoren bij volwassenen.   

Zoals bij veel bloedziekten hebben patiënten met sikkelcelziekte bloeddonaties nodig met bloed dat zo veel mogelijk lijkt op dat van hun. Wereldsikkelceldag is daarom het perfecte moment om iedereen eraan te herinneren dat bloeddonatie levens kan redden en dat het belangrijk is dat iedereen zich betrokken voelt.