19 juin / Journée mondiale de la Drépanocytose
Une maladie rare pas si rare que ça 

Définition de la maladie
La drépanocytose est une maladie génétique qui affecte les globules rouges. C’est actuellement la maladie génétique la plus fréquente au monde. A Bruxelles on compte 1 cas sur 1400 naissances. Il s’agit d’une maladie systémique qui peut avoir des répercussions sur tous les organes du corps :  le cerveau, les poumons le cœur, les reins, la rate, le foie, les os es yeux et les oreilles notamment.

      

 Symptômes de la maladie  
La drépanocytose se manifeste par des signes variés :  

  • Anémie chronique aggravée en situation aigüe 
  • Plus grande sensibilité aux infections invasives bactériennes 
  • Crises douloureuses causées par une vaso-occlusion sanguine possible dans tous les organes.  
  • Lésions vasculaires chroniques , AVC, perte de la vue  

Ces symptômes ne sont pas toujours visibles mais non moins intenses et il est indispensable de l’avoir à l’esprit pour comprendre la maladie et la souffrance des patients touchés.  

 

Transmission de la maladie  
La drépanocytose est une maladie héréditaire autosomique (liée à un chromosome non sexuel) récessive. Il y a un risque de 25% d’avoir un enfant malade si les deux parents sont porteurs du gène atteint. S’il est vrai que la maladie touchait plus particulièrement certaines populations, les nombreux brassages en font aujourd’hui une maladie qui peut toucher tout un chacun. Ce n’est cependant pas une maladie infectieuse ni contagieuse par contact ou transfusion. 

Dépistage 
Un porteur est en général asymptomatique et sa prise de sang est complètement normale. On ne le dépiste qu’en demandant une électrophorèse de lmoglobine. Ce qui rend le portage d’autant plus difficile à identifier. Un patient drepanocytaire hb SC pourrait avoir une Hb normale (avec une microcytose). Il est donc primordial de penser au dépistage dans certains situations : suspicion d’un patient drépanocytaire, apparition de symptômes, éviter un futur patient drépano, désirs de naissance, etc. Ceci se fera parfois systématiquement auprès de certains spécialistes (comme c’est le cas en Gynécologie au CHU Saint-Pierre le dépistage du partenaire est demandé) mais il sera parfois nécessaire de faire appel à son généraliste en cas de questionnement à ce sujet. 

Au CHU Saint-Pierre 
Cette maladie rare et complexe nécessite une prise en charge dans des centres spécialisés. Au CHU Saint-Pierre nous traitons depuis très longtemps cette maladie et les patients qui en souffrent. Nous sommes donc attentifs à leur souffrance et aux complications chroniques auxquelles ils sont exposés. 

 

Le don de sang : une nécessité 
La drépanocytose est une maladie chronique pour laquelle il n’existe pas, à l’heure actuelle, de guérison facile. Il faut faire une transplantation de moelle pour guérir avec une moelle d’un donneur HLA –compatible. En effet, seulement 20% des patients ont un donneur de moelle. La thérapie génique se profile aussi à l’horizon. Certaines techniques de greffes avec donneurs semi compatibles chez l’adulte se développent également.   

Comme dans de nombreuses affections du sang, les malades de drépanocytose ont besoin de dons de sang ressemblant le plus possible au leur. Cette journée mondiale est donc le moment idéal de rappeler à tout un chacun que le don de sang peut sauver des vies et qu’il est important que chacun se sente concerné.  

 

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